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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel 15-kb deletion involving fibrinogen Aalpha-chain gene causes congenital afibrinogenemia as a consequence of uniparental isodisomy of chromosome 4 1-gen-2004 Spena, S; Asselta, R; Duga, S; Monaldini, L; Malcovati, M; Mannucci, Pm; Tenchini, Ml
A novel deafness-associated mutation within the microRNA MIR96 gene alters pre-miRNA folding and processing 1-gen-2011 Robusto, M; Asselta, Rosanna; Primignani, P; Castorina, P; Benzoni, E; Cesarani, A; Ambrosetti, U; Duga, Stefano; Solda', Giulia
A novel mutation in MIR96 in an Italian family with nonsyndromic inherited hearing loss 1-gen-2011 Solda', Giulia; Robusto, M; Asselta, Rosanna; Primignani, P; Coviello, D; Castorina, P; Ambrosetti, U; Duga, Stefano
A novel mutation within the MIR96 gene causes nonsyndromic inherited hearing loss in an Italian family by altering pre-microRNA processing to its mature forms 1-gen-2011 Robusto, M; Asselta, Rosanna; Duga, Stefano; Solda', Giulia
A very rare simultaneous presence of a ring chromosome 13 and a splicing site mutation on Factor X gene 1-gen-2013 Menegatti, M.; Balestra, D.; Fabrizzi, B.; Asselta, R.; Pinotti, M.; Peyvandi, F.
Afibrinogenemia congenita: l’identificazione di una mutazione missense nell’esone 7 del gene per il beta fibrinogeno suggerisce un ruolo del D-domain nell’assemblaggio della proteina 1-gen-1999 Asselta, R; Duga, S; Simonic, T; Santagostino, E; Mannucci, Pm; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Afibrinogenemia congenita: nuova mutazione nel gene per la catena Bbeta del fibrinogeno che causa ritenzione intracellulare della molecola 1-gen-2002 Spena, S; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Afibrinogenemia: identificazione di cinque nuove mutazioni nel gene FGB 1-gen-2001 Spena, S; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Afibrinogenemia: un possibile modello per lo studio dei meccanismi responsabili del controllo della sintesi, dell'assemblaggio e della secrezione del fibrinogeno nella specie umana 1-gen-1999 Duga, S; Asselta, R; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Analisi dei siti di risposta all’interleuchina 6 nel promotore del gene della catena gamma del fibrinogeno umano 1-gen-1998 Asselta, R; Duga, S; Malcovati, M; Tenchini, Ml
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  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 4
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Autore
  • DUGA, STEFANO 58
  • SOLDA', GIULIA MARIA EMILIA ANTON... 11
  • Paraboschi, Elvezia Maria 6
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2013 14
  • 2000 - 2009 39
  • 1995 - 1999 11
Editore
  • Wiley Blackwell 2
Rivista
  • JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOST... 3
  • HAEMATOLOGICA 1
Lingua
  • ita 26
  • eng 12
Accesso al fulltext
  • no fulltext 62
  • reserved 2