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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Fine characterization of the recurrent c.1584 +18672 A>G deep-intronic mutation in the CFTR gene 1-gen-2011 Rusconi, D; Costantino, L; Seia, M; Asselta, R; Soldà, G; Paracchini, V; Porcaro, L; Colombo, C; Duga, S
First histopathological characterization of the liver of an afibrinogenemic patient: the Leu353Arg mutation in the Bbeta-chain gene is not associated with hepatic endoplasmic reticulum storage 1-gen-2004 Asselta, Rosanna; Duga, Stefano; Bozzao, C; Malcovati, M; Mannucci, Pm; Tenchini, Ml
Gene regulation in the pathogenesis of inherited C1-inhibitor deficiency (Hereditary Angioedema) 1-gen-2011 Caccia, S; Rimoldi, V; Asselta, Rosanna; Solda', Giulia; Bonanni, E; Russo, R; Duga, Stefano; Cicardi, M
Identification and characterization of 6 novel genetic defects leading to factor V deficiency 1-gen-2008 Guella, I; Paraboschi, Em; Duga, S; Asselta, R
Identification and characterization of 6 novel genetics defects leading to factor V deficiency 1-gen-2008 Guella, I; Paraboschi, E; Duga, S; Asselta, R
Identification by exome capture and sequencing of two novel mutations in the PRPS1 gene in Italian families with nonsyndromic sensorineural hearing loss 1-gen-2011 Robusto, M; Zhang, J; Solda', Giulia; Asselta, Rosanna; Zhang, Q; Liang, J; Liu, X; Primignani, P; Castorina, P; Ambrosetti, U; Yin, Y; Wang, J; Yang, H; Wang, J; Duga, Stefano
Identificazione della prima mutazione che causa un’alterazione dello splicing dell’mRNA per la catena gamma del fibrinogeno umano in un caso di afibrinogenemia 1-gen-2000 Asselta, R; Duga, S; Santagostino, E; Simonic, T; Giangrande, P; Malcovati, M; Mannucci, Pm; Tenchini, Ml
Identificazione di 5 nuove mutazioni puntiformi responsabili di carenza di fattore V della coagulazione 1-gen-2005 Asselta, R; Dall’Osso, C; Duga, S; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Identificazione di un nuovo piccolo RNA nucleolare negli introni del gene per la proteina ribosomale L3 1-gen-1998 Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Tenchini, Ml; Simonic, T
Identificazione e caratterizzazione del pattern di splicing alternativi del gene f11 e di una nuova isoforma di FXI della coagulazione 1-gen-2006 Asselta, Rosanna; Rimoldi, V; Guella, I; Malcovati, M; Tenchini, Ml; Duga, Stefano
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  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 4
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Autore
  • DUGA, STEFANO 58
  • SOLDA', GIULIA MARIA EMILIA ANTON... 11
  • Paraboschi, Elvezia Maria 6
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2013 14
  • 2000 - 2009 39
  • 1995 - 1999 11
Editore
  • Wiley Blackwell 2
Rivista
  • JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOST... 3
  • HAEMATOLOGICA 1
Lingua
  • ita 26
  • eng 12
Accesso al fulltext
  • no fulltext 62
  • reserved 2