CINECA IRIS Institutional Research Information System
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EnglishA 60-year-old Italian woman presenting with factor V Leiden mutation but a normal activated protein C (APC) resistance, low functional and antigenic factor (FV) plasma levels, was found to have a novel heterozygous Gly2032Asp substitution located on the same allele. In transfected cells, the Gly2032Asp mutation caused an approximately 2-fold reduction of the intracellular FV protein and a 9-fold reduction of the secreted protein, suggesting that the Gly2032Asp substitution acts in cis on the allele carrying the FV Leiden mutation and rescues the APC-resistance phenotype.
| Titolo: | Rescue of activated protein C-resistance phenotype by cis-acting factor V Gly2032Asp mutation |
| Autori: | |
| Data di pubblicazione: | 2004 |
| Rivista: | |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11699/9196 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
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