CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.
EnglishA 60-year-old Italian woman presenting with factor V Leiden mutation but a normal activated protein C (APC) resistance, low functional and antigenic factor (FV) plasma levels, was found to have a novel heterozygous Gly2032Asp substitution located on the same allele. In transfected cells, the Gly2032Asp mutation caused an approximately 2-fold reduction of the intracellular FV protein and a 9-fold reduction of the secreted protein, suggesting that the Gly2032Asp substitution acts in cis on the allele carrying the FV Leiden mutation and rescues the APC-resistance phenotype.
| Titolo: | Rescue of activated protein C-resistance phenotype by cis-acting factor V Gly2032Asp mutation | |
| Autori: | ||
| Data di pubblicazione: | 2004 | |
| Rivista: | ||
| Handle: | http://hdl.handle.net/11699/9196 | |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
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