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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Identification and characterization of 6 novel genetic defects leading to factor V deficiency 1-gen-2008 Guella, I; Paraboschi, Em; Duga, S; Asselta, R
Identification by exome capture and sequencing of two novel mutations in the PRPS1 gene in Italian families with nonsyndromic sensorineural hearing loss 1-gen-2011 Robusto, M; Zhang, J; Solda', Giulia; Asselta, Rosanna; Zhang, Q; Liang, J; Liu, X; Primignani, P; Castorina, P; Ambrosetti, U; Yin, Y; Wang, J; Yang, H; Wang, J; Duga, Stefano
Identificazione della prima mutazione che causa un’alterazione dello splicing dell’mRNA per la catena gamma del fibrinogeno umano in un caso di afibrinogenemia 1-gen-2000 Asselta, R; Duga, S; Santagostino, E; Simonic, T; Giangrande, P; Malcovati, M; Mannucci, Pm; Tenchini, Ml
Identificazione di 5 nuove mutazioni puntiformi responsabili di carenza di fattore V della coagulazione 1-gen-2005 Asselta, R; Dall’Osso, C; Duga, S; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Identificazione di un nuovo piccolo RNA nucleolare negli introni del gene per la proteina ribosomale L3 1-gen-1998 Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Tenchini, Ml; Simonic, T
Identificazione e caratterizzazione del pattern di splicing alternativi del gene f11 e di una nuova isoforma di FXI della coagulazione 1-gen-2006 Asselta, Rosanna; Rimoldi, V; Guella, I; Malcovati, M; Tenchini, Ml; Duga, Stefano
Identificazione e caratterizzazione della prima mutazione missense nel gene per la catena Aalpha; del fibrinogeno responsabile di afibrinogenemia congenita 1-gen-2005 Asselta, R; Platè, M; Duga, S; Malcovati, M; Tenchini, Ml
Identificazione e caratterizzazione di tre nuove mutazioni di splicing responsabili di carenza grave di fattore V della coagulazione 1-gen-2006 Dall’Osso, C; Asselta, R; Duga, S; Locatelli, N; Malcovati, M; Tenchini, M
La tecnica del DNA pooling applicata allo screening mutazionale della afibrinogenemia congenita umana: identificazione di 3 nuove mutazioni 1-gen-2003 Monaldini, L; Asselta, R; Malcovati, M; Tenchini, Ml; Duga, S
L’epilessia notturna del lobo frontale. Valutazione clinica, video-polisonnografica e genetica di 40 pazienti e delineazione della sindrome epilettica 1-gen-1997 Ferini-Strambi, L; Oldani, A; Zucconi, M; Asselta, R; Modugno, M; Bonati, Mt; Dalprà, L; Malcovati, M; Tenchini, Ml; Smirne, S
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Tipologia
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 56
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 56
Autore
  • DUGA, STEFANO 51
  • SOLDA', GIULIA MARIA EMILIA ANTON... 10
  • Paraboschi, Elvezia Maria 4
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2011 12
  • 2000 - 2009 33
  • 1995 - 1999 11
Lingua
  • ita 25
  • eng 5
Accesso al fulltext
  • no fulltext 56